8月23日,“关爱铜娃娃,共抗肝豆核”达因药业爱心捐赠仪式在山东荣成举行。企业向铜娃娃病友会捐赠了总价值40万元的治疗药物二巯丁二酸胶囊,患者及家属代表接受了现场捐赠。患者和家属代表接受捐赠据了解,肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,患者多在儿童和青少年期发病。由于铜离子代谢障碍导致过多的铜沉积在肝、脑、肾等器官,患者出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害等。这些特殊的肝豆状核变性患儿也被称为“铜娃娃”。目前,经过有效的治疗控制,患者可以和正常人一样的工作、学习和生活,其中二巯丁二酸是治疗此病的特效药,但患者需终生服药。由于患者少,治疗罕见病的药物研发、生产成本也较高,全球罕见病药物短缺问题仍存。记者了解到,肝豆状核变性治疗药物也面临这一问题。国内生产厂家难以保持其稳定供货,对治疗造成了很大影响,患者也四处找药。近些年来,越来越多制药企业积极履行社会责任,在顶住成本压力的情况下,为罕见病患者生产、甚至捐赠各种罕见病治疗药物,有效提升药物可及性,成为全社会共建罕见病医疗体系的一支越来越重要的力量。8月23日,达因药业为肝豆状核变性患儿捐赠特效药品“二巯丁二酸胶囊”,是这一积极趋势的例证之一。山东省荣成市政府副市长戚媚为捐赠仪式致辞,并介绍了此次捐赠活动的来龙去脉。达因药业在得知肝豆状核变性患儿的用药困境后,立即调整生产规划,短短几个月就恢复了二巯丁二酸胶囊的生产,同时,达因药业经研究决定不要利润,未来将以成本价向市场供应二巯丁二酸胶囊,只为“铜娃娃”们能得到长期的、有效的治疗。“铜娃娃罕见病有比较成熟的临床治疗手段,是目前为数不多的能够控制和治疗的可治性罕见病。这种病的治疗不仅有有效的药物,并且都是国产药,不需要高昂的价格就可以买到。所以我经常和病友家属讲,我们要感恩社会,感恩这个时代,感恩父母,感恩关注我们的人,感恩我们的罕见病孤儿药生产企业。”受捐赠的铜娃娃病友会晨冰会长说,希望未来我国药企对罕见病的研发和生产能进一步得到发展。铜娃娃病友会会长向达因药业回赠锦旗达因药业总裁杨杰表示,罕见病因发病率极低,下游需求量小,上游原材料价格高,单位生产成本高,生产厂家少之又少。达因药业的事业是为了千千万万中国儿童的健康,罕见病患儿的健康也是达因的责任和使命所在。也正因此,达因药业以最快的速度恢复了儿童专用规格二巯丁二酸胶囊的生产,保证“铜娃娃”药物供应。达因药业是我国一家专注儿童药研发和生产的企业,建有国内首个儿童药技术研发中心和用于儿童高端制剂研发的北京达因高科儿童药物研究院,产能规模位居中国儿童制药行业前列。目前公司在研和上市产品全部为儿童常见病、多发病、罕见病等领域的儿童专用药物。专家指出,越来越多企业慈善意识逐渐增强,切实履行社会责任意识和成效日益提升,全社会合力防治罕见病体系逐渐成型,将对健康中国建设产生积极而深远的影响。正如达因药业总裁杨杰所说:没有人是一座孤岛,爱心守护困境儿童,需要社会各界形成公益合力。