近日，“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”正式启动，贝瑞基因积极响应，在检测机构公开招标中，公司“全外显子组测序检测及验证-单人等”成功中标。
3.22亿元项目资金，支持4万+罕见病患者检测
据了解，该项目由北京协和医院牵头、全国罕见病诊疗协作网医院共同参与、中国罕见病联盟协助落地。项目将面向国内罕见病患者群体提供免费基因检测、资助协作网医院开展罕见病病例多学科诊疗（MDT）、支持罕见病医生开展诊疗能力培训，以患者为中心、全方位提升全国罕见病诊疗水平和实施能力。
数据显示，全球已知罕见病超过7000种。目前，全球约有3.5亿罕见病患者，我国人口基数大，罕见病患者约有2000万人。因疾病种类繁多、致病机制复杂，我国罕见病诊疗面临着“诊断率低、治疗能力差、缺乏治疗药物”三大难题。中国罕见病联盟发布的《2020中国罕见病综合社会调研》显示，我国42%的罕见病患者经历过误诊。
该项目由国家卫生健康委指导，财政部高度重视，通过中央专项彩票公益金拨付专项资金3.22亿元（2021年—2025年），将支持超过4万例罕见病患者及家系的遗传检测，支持超过9000例罕见病疑难病例多学科诊疗，开展825场医生罕见病诊疗能力培训。
项目将在财政部和国家卫生健康委的指导监督下，由北京协和医院牵头，中国罕见病联盟共同执行，全国323家罕见病诊疗协作网医院共同参与实施。不仅直接惠及大量罕见病患者，还为各级医院和青年医生提供了丰富的学习资源和培训机会，大幅提升我国的罕见病管理水平和诊疗能力。
WES+三代测序，贝瑞基因向罕见病亮剑
罕见病发病情况复杂，超过80%的罕见病是由遗传物质的改变造成的，而仅有5%的罕见病存在对症治疗或完全治愈的手段，因而及时准确的诊断对罕见病患者获得针对性治疗或生育干预指导至关重要。
此次贝瑞基因“全外显子组测序检测及验证-单人等”成功中标，证明了全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）能够有效助力罕见遗传病患者明确病因。
人类外显子区域仅占全基因组的1%左右，却包含了85%的致病突变。全外显子组测序可以识别疾病的致病原因，辅助临床疾病诊断，制定疾病干预方案，判断预后和遗传咨询。贝全安®全外显子组检测，基于贝瑞基因自主研发的NanoWES探针实现目标区域捕获，可一次性覆盖人类基因组约25,000个基因的外显子区域、调节元件和内含子区中明确致病区域以及线粒体全基因组。具有覆盖全面、检测准确、分析专业等优势。
此外，贝瑞基因前瞻布局三代测序技术，在大量临床研究的论证支持下，落地三代地贫、三代CAH（先天性肾上腺皮质增生症）、三代SMA（脊髓性肌萎缩症）和三代FXS（脆性X综合征）产品，并均取得发明专利证书。未来，贝瑞基因将向更多罕见病发起挑战，以一键解决单基因全病种精准检测为终极目标。
近年来，国家高度重视罕见病诊疗、保障和研究，各部委从诊疗、医保、用药、科研、教育等不同领域出台一系列政策，合力推进我国罕见病防治与保障工作驶入快车道。贝瑞基因也将持续技术创新，打磨产品服务，以基因力量助力打赢这场战役。
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